Mezclar alcohol y gasolina mata

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"Mezclar alcohol y gasolina mata": este era el eslogan de una campaña de la Generalitat de Catalunya contra los accidentes de tráfico que se popularizó durante los años 80. Muy a menudo nos enfrentamos a combinaciones de este tipo: parecen absurdas pero se dan cotidianamente.

En Slate se ha publicado recientemente un artículo sobre la secuenciación completa del genoma de una persona (WGS: whole-genome sequencing) a un coste inferior a los 10.000$, pero que en pocos años costará menos de 1.000$. Rápidamente surgen los defensores de este análisis completo del genoma mostrando las vidas (pocas) salvadas gracias a las nuevas herramientas. En el artículo, además del coste, se señalan dos problemas que tienen los médicos ante la secuencia completa del genoma de un paciente:

• Sobrecarga de información: no se conoce el impacto de la mayor parte de anormalidades detectadas y, por lo tanto en USA hay riesgo de demandas por no haber tomado decisiones teniendo a mano la información (este es un caso en el que la información no es conocimiento, es decir, es un caso de infoxicación).
• Responsabilidades éticas: ¿se debe informar a los familiares de una anormalidad que puede afectarles?

Gilbert Welch, en su libro Overdiagnosed. Making people sick in the pursuit of health describe con precisión los riesgos de sobrediagnóstico en relación con la secuenciación del genoma. Sintetizo una de las historias que cuenta Welch: una mujer descubre en un análisis genético que tiene más riesgo de cáncer de ovario y no tiene riesgo de cáncer de pulmón. Acepta una extirpación de los ovarios y el incremento del riesgo cardiovascular ante la falta de estrógenos (si recibe estrógenos suplementarios aumenta el riesgo de cáncar de mama). Dado que no tiene riesgo de cáncer de pulmón empieza a fumar... Welch apunta dos hechos singulares relacionados con las decisiones a partir de la secuenciación del genoma: la incertidumbre sobre los beneficios reales y la idea de falsa seguridad (empieza a fumar).

Naturalmente lo que tenga que ser será. Es poco probable que la secuenciación genética no juegue un papel en el marco general de la medicina personalizada (P4). Pero todavía queda camino por recorrer. En un contexto de recursos limitados (y con pocas expectativas de crecimiento), la pregunta es: ¿son compatibles el ahorro y la innovación? ¿en qué modelo sanitario se combinan estos elementos aparentemente tan incompatibles como el alcohol y la gasolina? ¿Tiene futuro esta fragmentación entre ámbitos asistenciales? ¿Y la formación de los profesionales?